Analiza genoma v diagnozi bolezni
J. R. , 29.10.2009
Hitra analiza genoma (celotna dedna zasnova posameznika) pri otroku staremu pet let, je turškim zdravnikom omogočila spremembo napačne diagnoze in pravočasno zamenjavo terapije.
Proceedings of the National Academy of Sciences piše, da je bila kompletna analiza genoma na temelju krvi opravljena v samo desetih dneh, kar je omogočilo odkritje mutacije na genu povezanem z boleznijo prebavnega trakta, ki se v povprečju pojavlja 1:50.000 oseb.
Pred to analizo so bili zdravniki prepričani, da so se pojavili simptomi, ki spremljajo bolezen ledvic.
Strokovnjaki smatrajo, da so s primerom potrdili novo tehnologijo sekvencioniranja DNK, ki omogoča veliko lažjo identifikacijo redkih bolezni, v prihodnosti pa te metode lahko pričakujemo v vsakodnevni praksi.
Ocena članka:
0%