Incontinentia pigmenti (IP)
Rainer Jure, 28.04.2010
Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzbergov sindrom) je redka dedna bolezen kože, ki se pojavlja v neonatalnem obdobju (prve štiri tedne po porodu). Zanjo so značilna kožna vnetja in hiper- pigmentirane kožne spremembe, ki jih spremljajo anomalije osrednjega živčnega sistema, oči, zobovja in okostja.
Vzroki
Bolezen je dedna dominantno, vezana na kromosom X. Bolezen se v 97% pojavlja pri deklicah, vendar močneje prizadene moške potomce.
Simptomi
Pri večini dojenčkov se bo IP s spremembami na koži pojavil v prvih dveh tednih zunanjega življenja. Vnetni stadij bolezni se prične že v intrauterinem življenju, poporodne pigmentacije kože nastanejo, v sivi, modri, ter rjavi barvi in se v nepravilnih marmoriranih ali valovitih linijah pojavijo na trupu in udih. Istočasno se pojavi visoka eozinofilija (povečanje števila belih krvničk) v krvi in tkivu. Vnetne (inflamatorne) spremembe pogosto izginejo v prvih šestih mesecih življenja. Po zaključku vnetja se pojavijo umazano rjave pigmentne lise bizarnih oblik, s čimer nastopi pigmenti stadij bolezni. Spremembe so najpogosteje vidne na zadnjici, bokih in na prstnih členkih.
Nevrološke težave zajemajo izgubo možganskega tkiva (atrofija možganov), ustvarjajo se votline v belem osrednjem možganskem tkivu in izguba nevronov v skorji malih možganov. Približno 20% otrok z IP prizadene počasen motorični razvoj, mišična šibkost na eni ali obeh polih telesa, duševno zaostalost in epileptične napade. Pogoste so tudi težave z vidom, vključno s sivo mreno in hudo izgubo vida. Posledice se na zdravju zob kažejo z odsotnostjo enega ali več zob.
Diagnoza
Se postavi na osnovi klinične slike, dermatološkega pregleda, laboratorijskih in patohistoliških raziskav.
Zdravljenje
Kožne spremembe ponavadi brez zdravljenja izginejo v adolescenci ali odrasli dobi. Poškodbe vida se zdravi s korekcijskimi lečami, zdravili in v hujših primerih z operativnim posegom. Stomatologi se soočijo s težavami z zobmi, nevrološke simptome, kot so mišični krči ali blaga paraliza pa se ob pomoči nevrologa zdravijo z zdravili in medicinskimi pripomočki. Ob hudih simptomih se prejemajo kortikosteroidi.
Preberite še:
Ocena članka:
19%