Ženska z moškimi kromosomi je rodila dvojčka
Indijka, ki ima pretežno moške kromosome, je po zdravljenju rodila zdrava dvojčka.
Beri daljeIndijka, ki ima pretežno moške kromosome, je po zdravljenju rodila zdrava dvojčka.
Beri daljeNIFTY je neinvaziven in varen predrojstveni test. Je več kot 99 % natančen pri odkrivanju treh najpogostejši trisomij ob rojstvu – Downovega, Edwardsovega in Patauovega sindroma. Čeprav so ta dejstva gotovo pomirjujoča, se koncept NIFTY testiranja mnogim zdi abstrakten in nerazumljiv. Kako je mogoče odvzeti […]
Beri daljeNaš spol določa par spolnih kromosomov – pri ženskah sta to tipično kromosoma XX, pri moških pa kromosoma XY. Ko je prisoten dodaten kromosom ali pa ko eden od kromosom manjka, nastanejo nepravilnosti na spolnih kromosomih. Anevploidije spolnih kromosomov so pogosto blage in običajno ne […]
Beri daljeČloveško telo je neverjetna celota raznoraznih delcev. Da naš organizem normalno deluje, je pomembno, da pravilno delujejo vsi sestavni deli, tudi tisti na mikroskopski ravni, kot je DNA. Ta kljub svoji izredni majhnosti določa lastnosti vsakega posameznika. Naš genetski zapis je shranjen v 23-ih parih […]
Beri daljeZablode o vzrokih spontanih splavov so zelo pogoste. V anketi objavljeni na portalu revije Obstetrics & Gynecology je npr. polovica anketirancev trdila, da so spontani splavi izjemno redki. Odgovori ankete celo kažejo na lastno krivdo kot razlog spontanega splava, večina pa se vzrokov spontanega splava niti ne zaveda.
Beri daljeSotosov sindrom je genetska motnja za katero je značilna karakteristična oblika obraza, hitra rast v zgodnjem otroštvu, učne težave in zapoznel razvoj.
Beri daljeGenetsko svetovanje je postopek ugotavljanja tveganja dedovanja nekaterih hujših dednih bolezni na vašega otroka. Genetsko svetovanje vključuje posebno strokovno usposobljene posameznike medicinske stroke, ki se ukvarjajo z identifikacijo malformacij ogroženih družin. S pomočjo anamneze in analiziranja vzorcev, ocenijo morebitno tveganje in nevarnost dedovanja poškodovanih genov na potomca.
Beri daljeBiopsija blastociste s celovitim kromosomskim presejalnim testom in transferjem svežega embria, izboljša implantacijo zarodka pri IVF postopku.
Beri daljeRaziskava narejena na Imperial College London, je pri nezaposlenih osebah odkrila več znakov stresa na DNK.
Beri daljeLahko trdimo, da se skoraj vsako leto srečujemo z vidnim napredkom v spremljanju nosečnosti, razvoju ploda in prenatalni diagnostiki. Prav natančna prenatalna diagnostika pa je, če zapišem nekoliko nerodno, odgovorna za odkrivanje številnih prirojenih napak in nepravilnosti.
Beri dalje