Klinefelterjev sindrom

Vzrok

Osnovna motnja je prisotnost kombinacije kariotipa XXY kromosoma, torej višek ženskega X kromosoma, pri 10-tih – 20 –tih odstotkih pa se pojavi mozaična oblika kariotipa.
 

Simptomi

Simptomi tega sindroma so zelo specifični in se takoj po rojstvu, ter v prvih nekaj letih življenja, zelo težko odkrijejo. V obdobju pubertete pa razvita klinična slika kaže: majhne in trde testise, ginekomastijo (povečane mlečne žleze) pri polovici primerov, pretirano dolge okončine, znake evnuhoidizma (zmanjšana mišična masa, podkožno maščobno tkivo, tanka suha koža, odsotnost poraščenosti). Moški spolni ud je manjši, pogosto se pojavi skupaj z mikrocefalijo (manjša glava) in duševno zaostalostjo. Pri pacientih z omenjenim sindromom se pogosto pojavijo maligna obolenja drugih organov, hemoproliferativna in avtoimuna obolenja. Mnogo ljudi s Klinfelterjevim sindromom ostaja neodkritih. Manjše število bolnikov s kromosomskim mozaicizmom, ima v obdobju po puberteti, v ejakulatu dovolj spermijev, da postanejo očetje.

Diagnoza

Bazne vrednosti testosterona so nizke, v obdobju pubertete je normalna vrednost momentalno mogoča. Povišan je FSH (folikulostimulajoči hormon), lahko je povišan tudi LH (lutenizirajoči hormon). Spermiogram v 90% kaže na azoospermijo (odsotnost spermijev).
 

Zdravljenje

Nadomestna hormonska terapija v puberteti izboljšuje znake hipoandrogenizma (manjši spolni ud, libido in potenco, maso in moč mišic, s tem pa tudi delovne sposobnosti). Prirojene ireverzibilne motnje spermatogeneze (azoospermija) in s tem neplodnosti, pa se pri pacientih s Klinfelterjevim sindromom ne da pozdraviti.

Reference

Preberite še:

Downov sindrom

Patauov sindrom

Edwardsov sindrom

Turnerjev sindrom

Loeys – Dietzov sindrom

Še več o zdravju ploda in zarodka