Mikrocefalija
Rainer Jure, 06.04.2010
Prirojeno deformacijo lahko laično poimenujemo tudi mala glava. Karakteristika mikrocefalije je, da je obseg glave otroka, glede na spol, višino, raso in gestacijsko starostjo v primerjavi z njegovim telesom, nesorazmerno manjši.
Vzrok
Najpogostejši etiološki faktorji mikrocefalije so:
• Infekcije (citomegalovirus, herpes simplex, rubeola, varicella, coxackie, AIDS, toksoplazmoza, meningitis, sifilis)
• Hipoksija (hipoksična – ishemična encefalopatija, postreanimaciona mikrocefalija, intoksikacija s CO – ogljikovim monoksidom, placentarna insuficienca)
• Dedne bolezni (kraniosintoze, heredofamiliarna degenerativna obolenja, nevronalna ceroidna lipofuscinoza, amnioacidurije)
• Kromosomske aberacije (Downov sindrom in ostale trisomije, delecije)
• Malformacije (mikrocephalia vera)
• Travme (porodna, akcidentalna v zgodnjem razvoju)
• Perinatalna metabolična motnja (hipoglikemija, hipoterioza, hipopituitarizem, hipoadrenokorticizem)
• Malnutricija (podhranjenost)
• Uživanje zdravil (alkohol, antiepileptiki, narkotiki, citostatiki)
• Prenatalna obolenja matere
Simptomi
Spekter nevroloških anomalij je širok tako pri primarnih kot sekundarnih mikrocefalijah. Motnje so lahko zrcalijo od decerebracije do lahkih motenj fine motorike, motorične koordinacije, do težke mentalne abnormalnosti, od avtizma do blagih hiperaktivnostnih stanj. Napovedi so različne in se razlikujejo med tiste brez anomalij v kasnejšem otrokovem razvoju, do tistih z dolgotrajnimi posledicami. V primerih več skupnih anomalij je napoved odvisna od teže vseh anomalij skupaj.
Diagnoza
Izvedejo se raziskave morebitne intrauterine infekcije, kromosomskih aberacij, obolenj metabolizma, nevroradiološke raziskave (CT in NMR glave, odkrivanje kalciniranja, razvojnih anomalij in motenj citoarhitektonike; (živčne in glialne celice, sinapse (vrste nevronov)). S prenatalno ultrazvočno in nuhalno svetlino je za odkrivanje mikrocefalije zelo pomembna diagnostika. V nasprotnem primeru je v večini primerov mogoča šele v zadnjem trimestru nosečnosti.
Zdravljenje
Zdravljenje mikrocefalije ni mogoče ne v prenatalnem obdobju, niti ne po porodu. Zdravi se primarno obolenje, ki je privedlo do anomalije, simptomatična terapija pa je odvisna od klinične slike.
Sorodni članki:
Ocena članka:
0%