Osteopetroza
Rainer Jure, 12.07.2010
Osteopetroza je redka dedna bolezen, ki jo povzroča insuficienca (nezadostnost, nezmogljivost, inkompetenca) osteoklasta. Osteoklast je večjedrna celica kostnine, ki nastane s fuzijo enojedrnih celic, nastalih v kostnem mozgu. Zaradi manjše aktivnosti osteoklasta je moten proces remodeliranja kosti in perzistira priamrno kalciniran matriks hrustanca.
Vzrok
Osteopertoza je dedna bolezen, deduje se avtosomno dominantno ali recesivno.
Simptomi
Nenormalna gostota kosti (sklerotičnost) in krhkost (zlomijo se že pri najmanjši travmi). Dedno obolenje se deli na dve oblike: benigno avtosomno dominantno, ki se kaže s pogostimi frakturami v otroštvu in tudi kasneje, ter težjo avtosomno recesivno obliko z ranim letalnim izidom, ki se pojavi v prvih mesecih življenja. Značilne so hematološke komplikacije in počasen razvoj otroka. Slabo razvit kostni mozeg povzroča pancitopenijo (zmanjšano število krvni celic) in hepatosplenomegalijo (povečana jetra in vranica). Zožene lobanjske odprtine so vzrok atrofije, živci ki vodijo skozi zožene odprtine pa lahko povzročijo slepoto, gluhost in hidrocefalus. Včasih se pojavi hetrotrofno kalciniranje mehkih tkiv.
Diagnoza
Rentgenska slika pokaže na razširjano in povečano gostoto kosti, kot tudi na pregoste trabekule v njih.
Zdravljenje
Zdravljenje je simptomatično. Pri nekaterih pacientih pomagajo kortikosteroidi, ki zdravijo anemijo in trombocitopenijo.
Vas mogoče zanima še:
Kongenitalni glavkom
Iniencefalija
Holoprozencefalija
Turnerjev sindrom
Makrocefalija
Vratno rebro
Incontinentia pigmenti
Gastroshiza
Mikrocefalija
Anencefalija
Razvoj zarodkovih možganov
Ocena članka:
0%