Eden izmed prvih testov v nosečnosti je določitev krvne skupine in Rh faktorja. Zgodnje določanje krvne skupine matere in Rh faktorja v nosečnosti sta pomembni izhodišči predvsem za plodovo zdravje.

V normalnem stanju žilni sistem v popkovini tvorita dve arteriji in ena vena. Enojna popkovna vena (sigle umbilical artery – SUA) je najpogostejša malformacija popkovine. V mnogih primerih enojna...

Simptomi mozaičnega Downovega sindroma so več ali manj podobni simptomom Downovega sindroma. Že samo ime pove, da se višek 21 kromosoma pojavlja v mozaiku, se pravi, da kromosomopatija ne prizadene...

Ovarijska cista v prenatalnem obdobju spada med najpogosteje diagnosticirane abdominalne ciste pri ženskem plodu. Večina se pojavi z manjšim obsegom in med samo nosečnostjo, porodom in v...

Posteljica je organska struktura, ki se med nosečnostjo razvije v maternici. Razvije se iz iste celice kot zarodek in deluje kot pomožni 'instrument' za vzdrževanje intrauterinega življenja. Na...

Ebsteinova anomalija je prirojena srčna motnja, ki spada v skupino obstruktivnih valvularnih in vaskularnih malformacij.

Encefalokela predstavlja protuzijo dela možganske hemisfere ali možganske ovojnice (mening) skozi deformacije lobanje. Umeščamo jo med defekte razvoja živčnega sistema.

Pogosto se bodoče mamice in očki sprašujejo, komu bo otrok, ki se razvija in raste pod srčkom podoben. Barva oči, las,… je odvisna od kombinacije genov, vendar kljub temu obstaja nepisano pravilo....

S spino bifido (SB) poimenujemo deformacijo razcepljene in v popolnosti nezaraščene hrbtenice, kar pomeni, da je pri težjih oblikah zunanjim vplivom izpostavljen hrbtni mozeg. Štejemo jo med...

Intestinalna obstrukcija izzvana z gostim in suhim mekonijem (prva stolica novorojenčka) se pojavi pri 10 – 15% novorojenčkih s cistično fibrozo. Bolezen, za katero je značilna nenormalna sekrecija...

Kot vemo, je spol otroka določen že v trenutku oploditve. Gameta jajčeca v zigoto prinaša X kromosom, gameta spermija pa X ali Y kromosom. Kromosomski par XX ali XY kasneje indicira embrionalno...

Klinefelterjev sindrom umeščamo v skupino prirojenih primarnih hipogonadizmov, za katere je značilna motnja razvoja in gradnje testisov. Sindrom ponazarja najpogostejši razvojni defekt, ki se...

Downov sindrom je genetska bolezen, pri kateri ima oseba namesto običajnih 46 kromosomov 47 kromosomov.

Trisomija 13 (imenovana tudi Patauov sindrom) je genetska motnja za katero je značilno, da je namesto običajnega para 13 kromosoma prisotna še tretja kopija genskega zapisa. Redko se lahko dodatni...

Prirojena okužba s sifilisom nastane kot posledica intrauterine infekcije. Nosečnost deluje supresivno na zgodnje klinične simptome sifilisa. Za razliko matere je bolezen fetusa težka, razplet pa...

Trisomija 18 (imenovana tudi Edwardsov sindrom) je genetska motnja za katero je značilno, da je namesto običajnega para 18 kromosoma prisotna še tretja kopija genskega zapisa.

Hipertermija se definira pri najmanj 1.5°C višji telesni temperaturi nad normalno. Številna znanstvena dela potrjujejo, da ima hipertermija teratogen učinek tako na živali kot tudi ljudi....

Fetalni distres je širok medicinski pojem s katerim opisujemo ogroženost ploda v maternici. Porod ni stresna izkušnja samo za otročnico, travmo doživlja tudi plod. Distres pa je mogoče odčitati...

Respiratorni distresni sindrom je akutno primarno obolenje pljuč pri novorojenčku, ki nastane kot posledica pomanjkanja surfaktanta (snov ki oblaga notranjo steno alveol (zračnih mehurčkov) v...

V otrokovem malem prsnem košu se nahajajo številni vitalni organi (srce in velike krvne žile, pljuča, požiralnik), zato anomalije respiratornega sistema vitalno ogrožajo življenje otroka....