Friday, March 29, 2024

Kakšne so lahko posledice izgube občutka za bolečino, nam daje na vpogled izjemno redka in ne ravno dolgo poznana bolezenska motnja, ki jo poimenujemo s kratico CIPA (Congenital Insensivity to Pain with Anhidrosis), ki v prevodu pomeni Prirojena neobčutljivost za bolečino z anhidrozo. Statistike o tej bolezni so precej skromne, vendarle pa podatki o bolezni kažejo na to, da je obolelih za boleznijo, ki na prvi pogled obljublja raj na zemlji zelo malo, le-ti pa ne preživijo svojega 25. rojstnega dneva.


Bolezen je razširjena po vsem svetu in lahko prizadene pripadnike obeh spolov, vseh etničnih skupin in ras, čeprav nekatere izmed njih v bistevno večji meri. Prof. dr. David Neubauer, dr.med., višji svetnik, s Pediatrične klinike v Ljubljani, Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo, s katerim smo se o bolezni tudi pogovarjali, nam je pojasnil, da je ta, izredno redka bolezen v dosti večjem obsegu prisotna predvsem pri prebivlalcih arabskega polotoka (Bližnjega vzhoda), še posebaj med židovskimi in arabskimi Beduini, medtem ko je njena pojavnost v drugih predelih sveta precej manjša. Po do sedaj znanih podatkih naj bi k njenemu nastanku v veliki meri botrovala tudi pozitivna družinska anamneza in poročanje med najožjimi sorodniki, kar močno poveča pojavnost sicer redkih genetskih bolezni.

V splošnem bi lahko bolezen opisali kot redko avtosomno recesivno motnjo, ki se ponavadi izraža že v zgodnjem otroštvu, najkasneje pa nekje do sedmega leta starosti Po besedah prof. dr. Davida Neubauerja, gre za kongenitalno (prirojeno) odsotnost bolečine, pri kareri je glede na intenzivnost in razvoj možnih več oblik. V blažjo obliko bolezni sodi prirojena odsotnost bolečine (tip 5), pri kateri je v ospredju predvsem senzorična nezmožnost tj. občutka za bolečino in torej sodi v neke vrsto nevropatije (prizadetost perifernega živčevja), medtem ko pa niso prizadeti tudi drugi občutki (npr. za dotik, za temperaturo … ) in je potenje normalno izraženo. Neka druga oblika sodi med t. i.disavtonomije, pri katerih gre za napačno delovanje avtonomnega živčevja. Med take sodi tudi najintenzivnejša oblika – kongenitalne prirojenosti odsotnosti bolečine z anhidrozo (tip 4) ali CIPA, ki se obenem manifestira tudi z nezmožnostjo potenja (včasih jo imenujejo tudi disavtonomija tipa II).

Za vsako izmed neštetih oblik bolezni se razvijejo posamezni bolezenski znaki, ki pa se lahko glede na tip motnje nekoliko razlikujejo. Najbolj splošno se ti kažejo kot pomanjkanje občutka za bolečino, večja pojavnost ran na predelih rok, nog ter oralnih predelov, vrsta samo-pohabljenj, povišana telesna temperatura ob visokih temperaturah zraka, ki nastane zaradi nezmožnosti potenja (anhidroza), nižja umska razvitost, zobne nepravilnosti, okužbe in brazgotine na jeziku, dlesni in ustnicah, kronične okužbe, pogosti zlomi kosti, vnetje kostnega mozga in mnoge druge deformacije, ki vodijo v amputacije udov (3).

Neobčutljivost kot razlog mnogih poškodb

Zaradi pomanjkanja občutka bolečine so bolniki z boleznijo CIPA podvrženi vsem vrstam nenadzorovanih samo-pohabljenj. Tako je opisan primer japonske deklice iz leta 1988, ki je pri 21 mesecih umrla zaradi nepojasnjenih ponavljajočih se izjemnih dvigov telesne temperature ob popolni odsotnosti znojenja. Ko so ji zrasli zobje, si je zgrizla ustnice in konice prstov ter si odgriznila konec jezika.

Prof. dr. Neubauer je povedal, da imajo otroci pri kongenitalno prirojeni odsotnosti bolečine to vedenjsko posebnost, da ne občutijo strahu, in se zato pogosto nevede hudo poškodujejo. »Tako npr. skačejo iz visokih zidov, dreves …, zaradi česar si pri padcu zlomijo kosti, ali si prizadenejo druge poškodbe, ne da bi se v resnici posledic prav zavedali«.

V zvezi z bolniki s CIPA so bile izvedene tudi nekatere raziskave s področja molekularne genetike. Študije gena NTRK1 kot možnega kandidata za mesto mutacije so pokazale, da ima njegova povezava z živčnim rastnim dejavnikom ključno vlogo v razvoju in delovanju sistema za sprejem/prenos živčnih impulzov. Prav to naj bi bil v primeru omenjene motnje tudi glavni razlog, da je toplotno uravnavanje preko potenja moteno. Znotraj klinične slike bolnikov so ugotovili tudi to, da se v možganih bolnikov s CIPA tvorijo pretirane količine endorfinov. Poleg vprašanj medicinske stroke pa bolezen namiguje tudi na problem vprašanja odnosa med stanjem možganov ter vedenjem posameznika.

Znano je, da obstaja kar 37 različnih mutacij tega gena, zaradi česar je diagnosticiranje pacientov s preverjanjem na podlagi genskih raziskav oteženo. Prof. dr. Neubauer je pojasnil, da je dandanes, zaradi večje natančnosti postavljanja diagnoze, genetska potrditev sicer zelo pomembna, saj je le-ta v tem primeru takoj jasna, vendar pa zaradi tako številnih različnosti mutacij gena, diagnoza zaenkrat še vedno temelji na dobri anamnezi (zlasti podrobni družinski anamnezi in iskanju morebitnih članov družine, ki so imeli neodzivnost na bolečino) in klinični sliki. Zelo pogosto se jo lahko torej postavi že na podlagi pozitivne družinske anamneze, v nekaterih primerih pa je možno bolezen odkriti tudi z neurofiziološkimi raziskavami.

Bolniki z boleznijo CIPA nikdar ne morejo normalno zaživeti, saj morajo biti zaradi nezmožnosti občutenja bolečine in temperature pod neprestanim zdravniškim nadzorstvom. Bolj kot mehanske poškodbe pa so pomembne poškodbe zaradi nezmožnosti prilagajanja zunanjim in telesnim temperaturam. Pregretosti telo bolnika s CIPA namreč ne zazna, zato se žleze znojnice ne sprožijo. Večina vzrokov za smrt obolelih se skriva prav v tem slednjem dejstvu.
Primer iz prakse

Prvi primer opisuje študentko, s prirojeno neobčutljivostjo za bolečino z anhidrozo, ki je povedala, da se je kot majhna deklica spekla ob vroč radiator ter utrpela opekline tretje stopnje, a ob tem ni občutila niti najmanjše bolečine. Nadaljne raziskave so pokazale, da je ob stiku z »bolečimi dražljaji«, izpostavljanju telesnih delov elektrošoku, vreli vodi, ledeno mrzli prhi, prav tako ni bolelo, čeprav zmožnost občutenja pri tem ni bila zmanjšana. Ob izpostavljenosti tem skrajnim razmeram pri pacientki prav tako niso opazili nobene spremembe krvnega tlaka, srčnega utripa ali sprememb dihanja, pač pa so rezultati pokazali normalne parametre. Pacientka je pri 29. letih umrla zaradi splošne okužbe. V zadnjem mesecu pred svojo smrtjo naj bi po pričevanjih precej tarnala nad občutki neugodja, občutljivosti in trpljenja. Okoliščine in razlogi za te občutke zdravnikom niso ostali pojasnjeni.

 

Vir: Dnevnik

Neobčutljivost kot razlog mnogih poškodb

Zaradi pomanjkanja občutka bolečine so bolniki z boleznijo CIPA podvrženi vsem vrstam nenadzorovanih samo-pohabljenj. Tako je opisan primer japonske deklice iz leta 1988, ki je pri 21 mesecih umrla zaradi nepojasnjenih ponavljajočih se izjemnih dvigov telesne temperature ob popolni odsotnosti znojenja. Ko so ji zrasli zobje, si je zgrizla ustnice in konice prstov ter si odgriznila konec jezika.

Prof. dr. Neubauer je povedal, da imajo otroci pri kongenitalno prirojeni odsotnosti bolečine to vedenjsko posebnost, da ne občutijo strahu, in se zato pogosto nevede hudo poškodujejo. »Tako npr. skačejo iz visokih zidov, dreves …, zaradi česar si pri padcu zlomijo kosti, ali si prizadenejo druge poškodbe, ne da bi se v resnici posledic prav zavedali«.

V zvezi z bolniki s CIPA so bile izvedene tudi nekatere raziskave s področja molekularne genetike. Študije gena NTRK1 kot možnega kandidata za mesto mutacije so pokazale, da ima njegova povezava z živčnim rastnim dejavnikom ključno vlogo v razvoju in delovanju sistema za sprejem/prenos živčnih impulzov. Prav to naj bi bil v primeru omenjene motnje tudi glavni razlog, da je toplotno uravnavanje preko potenja moteno. Znotraj klinične slike bolnikov so ugotovili tudi to, da se v možganih bolnikov s CIPA tvorijo pretirane količine endorfinov. Poleg vprašanj medicinske stroke pa bolezen namiguje tudi na problem vprašanja odnosa med stanjem možganov ter vedenjem posameznika.

Znano je, da obstaja kar 37 različnih mutacij tega gena, zaradi česar je diagnosticiranje pacientov s preverjanjem na podlagi genskih raziskav oteženo. Prof. dr. Neubauer je pojasnil, da je dandanes, zaradi večje natančnosti postavljanja diagnoze, genetska potrditev sicer zelo pomembna, saj je le-ta v tem primeru takoj jasna, vendar pa zaradi tako številnih različnosti mutacij gena, diagnoza zaenkrat še vedno temelji na dobri anamnezi (zlasti podrobni družinski anamnezi in iskanju morebitnih članov družine, ki so imeli neodzivnost na bolečino) in klinični sliki. Zelo pogosto se jo lahko torej postavi že na podlagi pozitivne družinske anamneze, v nekaterih primerih pa je možno bolezen odkriti tudi z neurofiziološkimi raziskavami.

Bolniki z boleznijo CIPA nikdar ne morejo normalno zaživeti, saj morajo biti zaradi nezmožnosti občutenja bolečine in temperature pod neprestanim zdravniškim nadzorstvom. Bolj kot mehanske poškodbe pa so pomembne poškodbe zaradi nezmožnosti prilagajanja zunanjim in telesnim temperaturam. Pregretosti telo bolnika s CIPA namreč ne zazna, zato se žleze znojnice ne sprožijo. Večina vzrokov za smrt obolelih se skriva prav v tem slednjem dejstvu.
Primer iz prakse

Prvi primer opisuje študentko, s prirojeno neobčutljivostjo za bolečino z anhidrozo, ki je povedala, da se je kot majhna deklica spekla ob vroč radiator ter utrpela opekline tretje stopnje, a ob tem ni občutila niti najmanjše bolečine. Nadaljne raziskave so pokazale, da je ob stiku z »bolečimi dražljaji«, izpostavljanju telesnih delov elektrošoku, vreli vodi, ledeno mrzli prhi, prav tako ni bolelo, čeprav zmožnost občutenja pri tem ni bila zmanjšana. Ob izpostavljenosti tem skrajnim razmeram pri pacientki prav tako niso opazili nobene spremembe krvnega tlaka, srčnega utripa ali sprememb dihanja, pač pa so rezultati pokazali normalne parametre. Pacientka je pri 29. letih umrla zaradi splošne okužbe. V zadnjem mesecu pred svojo smrtjo naj bi po pričevanjih precej tarnala nad občutki neugodja, občutljivosti in trpljenja. Okoliščine in razlogi za te občutke zdravnikom niso ostali pojasnjeni.

Kategorija:   Novice, zdravje
Naslednji prispevek

S paradižnikom in brokolijem nad raka

13 junija, 2012 0