Že leta se ukvarjamo z izdelavo povsem enostavnega testa s katerim bi lahko ocenili tveganje za kromosomske nepravilnosti ploda: način kako analizirati kromosome ploda in ugotoviti ali obstajajo kromosomska tveganja, brez posegov, ki bi pomenili tveganje za zdravje in razvoj ploda.
Ali nam je uspelo?
Testi proste DNK ploda so v nekaterih državah že dostopni (tudi v Sloveniji), kar pomeni, da lahko majhne delčke DNK ploda izoliramo in analiziramo iz materine krvi, ter na ta način, ki ne predstavlja tveganja za plod, potrdimo ali ovržemo sum potrojenih kromosomov.
Ali niso sanje vseh, tako zdravnikov kot staršev, da fetalno DNK analiziramo brez posledic in tveganj za zdravje in razvoj ploda?
Ameriško združenje ginekologov in porodničarjev (ACOG) meni, da testiranje proste fetalne DNK ni potrebno ponuditi nizko-rizičnim ženskam niti pri večplodni nosečnosti, saj za to skupino nosečnic ni na voljo dovolj podatkov.
Pričakuje se, da bi se z omenjeno tehnologijo lahko odkrilo 98% primerov Downovega sindroma z manj kot 0,5% lažno pozitivnim rezultatom.
Če metodo razširimo tudi na nosečnice nizkega tveganja, bi lahko testiranje postalo superiorno nad vsemi do sedaj dostopnimi metodami prenatalnega pregleda.
Pomembno je omeniti visoko ceno in dejstvo, da stroške testiranja proste DNK iz materine krvi nikjer na svetu ne krije zdravstveno zavarovanje.
Podatki, ki jih dobimo s testiranjem materine krvi pa niso tako zanesljivi kot je biopsija horionskih resic (CVS) in zgodnja amniocenteza (RACZ), vendar so rezultati vzpodbudni in predstavljajo velik izziv.
