Friday, July 24, 2026

Nuhalna svetlina in amniocenteza

Avtor 13 junija, 2012 0

Nuhalna svetlina (prenatlana diagnostika) zajema diagnostične metode s katerimi se dokažejo ali izključijo kromosomske anomalije, z njo ugotovimo veliko število prirojenih metaboličnih motenj in dednih bolezni vezanih na kromosom-X, razcepljeno hrbtenjačo (spina bifida) in številne morfološke abnormalnosti fetusa. Prirojene anomalije se pojavljajo pri 3 – 5% vseh novorojenčkov. Nastanejo kot posledica komplikacij v času trajanja same nosečnosti (intrauterina infekcija), ali med porodom samim, kot posledica kromosomskih abnormalnosti. Pri tem gre lahko za motnjo enega, ali več genov oziroma dejavnikov iz okolice (multifaktorijalni dogodek).

Beri dalje

Alkohol v nosečnosti

Avtor 13 junija, 2012 0

Šele v osemdesetih letih preteklega stoletja je bilo prvič objavljeno znanstveno delo o specifično škodljivemu delovanju alkohola v nosečnosti, ter razvoju embrionalnega / fetalnega alkoholnega sindroma (Jones in Smith, 1973). Medtem je potrjeno, da alkohol vpliva na različne mehanizme embrionalnega razvoja. Z ne strani gre za celični toksin, ki povzroča motnje pri rasti, po drugi strani pa povzroča določene anomalije v razvoju. Danes velja alkohol za glavnega krivca nastanka prirojenih anomalij. Njegovo delovanje je nevrotoksičnega porekla, ki praktično vedno napade osrednji živčni sistem. Pogostost alkoholnih poškodb je težko oceniti, francoske statistike govorijo o številki 1:212 nosečnosti.

Beri dalje