Ebsteinova anomalija
Ebsteinova anomalija je prirojena srčna motnja, ki spada v skupino obstruktivnih valvularnih in vaskularnih malformacij.
Zdravje ploda in zarodka
Encefalokela
Encefalokela predstavlja protuzijo dela možganske hemisfere ali možganske ovojnice (mening) skozi deformacije lobanje. Umeščamo jo med defekte razvoja živčnega sistema.
Komu bo podoben otrok
Pogosto se bodoče mamice in očki sprašujejo, komu bo otrok, ki se razvija in raste pod srčkom podoben. Barva oči, las,… je odvisna od…
Spina bifida
S spino bifido (SB) poimenujemo deformacijo razcepljene in v popolnosti nezaraščene hrbtenice, kar pomeni, da je pri težjih oblikah zunanjim vplivom izpostavljen hrbtni mozeg.…
Mekonijski ileus
Intestinalna obstrukcija izzvana z gostim in suhim mekonijem (prva stolica novorojenčka) se pojavi pri 10 – 15% novorojenčkih s cistično fibrozo. Bolezen, za katero…
Hermafroditizem
Kot vemo, je spol otroka določen že v trenutku oploditve. Gameta jajčeca v zigoto prinaša X kromosom, gameta spermija pa X ali Y kromosom.…
Klinefelterjev sindrom
Klinefelterjev sindrom umeščamo v skupino prirojenih primarnih hipogonadizmov, za katere je značilna motnja razvoja in gradnje testisov. Sindrom ponazarja najpogostejši razvojni defekt, ki se…
Downov sindrom – Trisomija 21
Downov sindrom je genetska bolezen, pri kateri ima oseba namesto običajnih 46 kromosomov 47 kromosomov.
Patauov sindrom – Trisomija 13
Trisomija 13 (imenovana tudi Patauov sindrom) je genetska motnja za katero je značilno, da je namesto običajnega para 13 kromosoma prisotna še tretja kopija…
Sifilis in dojenčki
Prirojena okužba s sifilisom nastane kot posledica intrauterine infekcije. Nosečnost deluje supresivno na zgodnje klinične simptome sifilisa. Za razliko matere je bolezen fetusa težka,…