Turnerjev sindrom
Ta zelo redka prirojena motnja nastane kot posledica prirojene ageneze jajčnikov. Prvi ga je leta 1938 opisal endokrinolog Henry Turner.
Beri daljeMakrocefalija
Makrocefalija je stanje pri katerem obseg glave presega običajne okvirje glede na starost, spol, raso in obdobje nosečnosti. Zaradi številnih pogojev, ki povzročajo makrocefalijo je zelo težko oceniti vzroke njenega nastanka. Makrocefalije delimo na makroencefalijo, hidrocefalus in pericerebralno efuzijo. Pri pacientih z makrocefalijo in normalnim razvojem gre najpogosteje za benigno družinsko oz. dedno makrocefalijo in običajno zadostuje že nevrorazvojno spremljanje in spremljanje rasti obsega glave.
Beri daljeVratno rebro (cervikalno rebro)
Poleg ostalega okostja človeški skelet formira tudi 12 parov reber. Vratno rebro predstavlja odvečno rebro, ki izraste iz sedmega vratnega vretenca. Deduje se avtosomo dominantno.
Beri daljeIncontinentia pigmenti (IP)
Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzbergov sindrom) je redka dedna bolezen kože, ki se pojavlja v neonatalnem obdobju (prve štiri tedne po porodu). Zanjo so značilna kožna vnetja in hiper- pigmentirane kožne spremembe, ki jih spremljajo anomalije osrednjega živčnega sistema, oči, zobovja in okostja.
Beri daljeGastroshiza
Gastroshiza ali laparoshiza je neke vrste kila oziroma kongenitalna deformacija trebušne stene. Pojavlja se izven lokacije popka, nima membranske vrečice, ter evisceriranim črevesjem (otrokovo črevesje moli iz trebušne votline). Pogosteje se pojavi na desni strani abdomena.
Beri daljeMikrocefalija
Prirojeno deformacijo lahko laično poimenujemo tudi mala glava. Karakteristika mikrocefalije je, da je obseg glave otroka, glede na spol, višino, raso in gestacijsko starostjo v primerjavi z njegovim telesom, nesorazmerno manjši.
Beri daljeAnencefalija
Anencefalija (Anencephalia, Anenkefalija) je deformacija nevralne cevi, embrionalne tvorbe, ki je izhodišče za nastanek možganov in mozga v hrbtenjači, ter nastane med 23. in 26. dnem nosečnosti. Cefalni del hrbtenjače se ne zapre, kar se pri novorojenčku zrcali z odsotnostjo velikega dela možganov in lobanje, v večini primerov pa formirani deli možganov ostanejo nezaščiteni, oziroma odprti. Dojenčki z anencefalijo, ki bolečine ne občutijo, živijo nekaj ur do nekaj dni.
Beri daljeRazvoj zarodkovih možganov
Nosečnost je obdobje, ki najbolj neposredno vpliva na delovanje in razvoj otrokovih možganov. Že v prvih tednih po spočetju, se pojavijo osnove možganov in živčnega sistema, ki so izpostavljeni trajnim poškodbam in nizom negativnih vplivov iz okolice. Materina in očetova prehrana, alkohol, cigaretni dim, bakterije in virusi, ter izpostavljanje industrijskim vplivom so le nekateri izmed njih. Prav tako na plod vpliva splošno počutje in navade matere. Mnogi verjamejo, da pogovor, dotikanje, branje in igranje glasbe blagodejno vplivajo na razvoj zarodkovih možganov. Znano je, da je nosečnost posebno obdobje, obdobje v katerem poskrbimo za zdrav razvoj otrokovih možganov. Statistike kažejo, da mnogi bodoči starši prezrejo to pomembno priložnost, ki zagotavlja razvoj bodočih otrokovih potencialov.
Beri dalje