Friday, March 29, 2024

Rezultati iskanja: 'hemofilija'

Hemofilija

Avtor 22 septembra, 2014 0

Hemofilija je motnja koagulacije krvi, ki upočasni proces strjevanja krvi. Ljudje s to motnjo podoživljajo daljše krvavitve kot posledice poškodb, operacij ali preprostega puljenja zob. V hujših primerih se pojavi že pri opraskanini ali celo brez vidnih poškodb (spontane krvavitve). Resni zapleti se nanašajo na krvavitve v sklepe, mišice, možgane ali preostale notranje organe. Blažja oblika hemofilije spontanih krvavitev ne vključuje, simptomi se pojavijo po hudi poškodbi ali med operacijo.

Beri dalje

Hemofilija

Avtor 13 junija, 2012 0

To je dedna motnja strjevanja krvi. Ponavadi se prenaša iz roda v rod, lahko pa se pojavi tudi v družinah, kjer hemofilije še ni bilo. Ženske, ki prenesejo hemofilijo na svoje sinove, ponavadi same nimajo motenj strjevanja krvi. Hemofilni gen se prenaša preko kromosoma X (ženske so XX, moški so XY).

Beri dalje

Predimplantacijska genetska diagnostika

Avtor 24 julija, 2014 0

Predimplantacijska genetska diagnostika ali predimplantacijsko genetsko testiranje je postopek, ki se ga izvede pred implantacijo zunajmaternično oplojenih jajčec, ter na ta način pred samim embriotransferjem identificira morebitne genetske bolezni in motnje, ki se lahko prenesejo na otroka. V večini primerov se postopek izvede v kolikor je eden izmed staršev nosilec morebitnih težav.

Beri dalje

Genetsko svetovanje

Avtor 26 maja, 2014 0

Genetsko svetovanje je postopek ugotavljanja tveganja dedovanja nekaterih hujših dednih bolezni na vašega otroka. Genetsko svetovanje vključuje posebno strokovno usposobljene posameznike medicinske stroke, ki se ukvarjajo z identifikacijo malformacij ogroženih družin. S pomočjo anamneze in analiziranja vzorcev, ocenijo morebitno tveganje in nevarnost dedovanja poškodovanih genov na potomca.

Beri dalje

Prirojene nepravilnosti in napake

Avtor 17 maja, 2013 0

Lahko trdimo, da se skoraj vsako leto srečujemo z vidnim napredkom v spremljanju nosečnosti, razvoju ploda in prenatalni diagnostiki. Prav natančna prenatalna diagnostika pa je, če zapišem nekoliko nerodno, odgovorna za odkrivanje številnih prirojenih napak in nepravilnosti.

Beri dalje

Biopsija horionskih resic – CVS

Avtor 13 junija, 2012 0

Pri visokemu tveganju za Downov, Edwardsov in Patauov sindrom se v okviru prenatalne diagnostike koristita dva invazivna postopka: biopsija horionskih resic (chorionic villus sampling – CVS) in punkcija plodovne vode (amniocenteza – ACZ). Invazivne metode se koristijo v primeru ko izvid pokaže povečano tveganje za kromosomske nepravilnosti ploda.

Beri dalje