Človeško telo je neverjetna celota raznoraznih delcev. Da naš organizem normalno deluje, je pomembno, da pravilno delujejo vsi sestavni deli, tudi tisti na mikroskopski ravni, kot je DNA. Ta kljub svoji izredni majhnosti določa lastnosti vsakega posameznika. Naš genetski zapis je shranjen v 23-ih parih […]
Beri daljeUrinska bolezen javorjevega sirupa je dedna motnja, za katero je značilno, da organizem prizadetega ni sposoben pravilno obdelati nekatere proteinske gradnike (aminokisline). Ime bolezni izhaja iz značilno sladkega vonja urina prizadetega otroka. Ostali simptomi so še: pomanjkanje apetita, bruhanje, letargija (pomanjkanje energije) in razvojni zaostanek. Ignoriranje stanja vodi v epileptične napade, komo in smrt.
Beri daljeSindrom fragilnega X kromosoma je genetsko stanje, ki povzroča številne razvojne težave, vključno z učnimi problemi in kognitivnimi motnjami. Pogosteje prizadene moške potomce.
Beri daljeNosečnosti z dvojčki, trojčki… se ponavadi pri nosečnici in plodih srečujejo z nekaj višjimi tveganji zdravstvenih težav in zapletov. Vsak dodaten plod hkrati povečuje možnosti nastanka zapletov.
Beri daljeDojenčki rojeni pred 37. tednom nosečnosti se štejejo v kategorijo prezgodaj rojenih otrok. Matere nedonošenčkov so pogosto prestrašene, vznemirjene in živčne. Njihova skrb je povsem na mestu, saj se nedonošenčki soočajo z višjim tveganjem enega ali več zdravstvenih zapletov. Več dni kot se dojenček porodi pred predvidenim datumom poroda, višje je tveganje. Kljub temu pa je strah v večini primerov povsem odveč, saj so izkušnje slovenskih neonatalnih intenzivnih enot zelo pozitivne. Kateri so najpogostejši zapleti, ki spremljajo prezgodaj rojene otroke?
Beri daljeWilmsov tumor (nefroblastom) in ostali ledvični tumorji v otroštvu so bolezni, pri katerih najdemo prisotnost malignih celic v tkivu ledvic.
Beri daljeKetogena, tudi ketonska dieta, je ena izmed najstarejših metod lajšanja simptomov epilepsije. Namenjena je vzdrževanju teščosti in pospeševanju presnove skozi daljše časovno obdobje. Ko je telo tešče ustvarja ketone, ki pravzaprav nastanejo kot stranski metabolični učinek izgorevanja maščob. Že dolgo je znano, da omenjena dieta pri nekaterih epileptikih, zmanjša pogostost epileptični napadov, pri nekaterih posameznikih jih celo popolnoma prepreči.
Beri daljeV reproduktivnem obdobju se nahaja približno 80% heroinskih odvisnic. Prav hormonsko neravnovesje, ki ga povzroča uživanje heroina (inhibiranje sproščanja Gn-RH hormona iz hipotalamusa) in sekundarna amenoreja, izostanek menstruacije kot posledice opisane inhibicije, dekleta napelje na misel o nepotrebni uporabi kontracepcije.
Beri daljeLahko trdimo, da se skoraj vsako leto srečujemo z vidnim napredkom v spremljanju nosečnosti, razvoju ploda in prenatalni diagnostiki. Prav natančna prenatalna diagnostika pa je, če zapišem nekoliko nerodno, odgovorna za odkrivanje številnih prirojenih napak in nepravilnosti.
Beri daljeCitomegalovirus je sev herpes simpleks virusa (HSV), ki pri zdravih odraslih redko povzroči resne zaplete. Nekoliko bolj so izpostavljeni bolniki in ljudje, ki jim CMV poškoduje imunski sistem. V nasprotju z odraslimi pa so dojenčki, katerih imunski sistem je šele na začetku razvoja, izpostavljeni tveganju razvoja resnih zdravstvenih zapletov. Kot večina herpesnih virusnih okužb, je tudi okužba s CMV vseživljenjska in tako neozdravljiva. Čeprav je virus večina časa v latentni fazi, torej neaktiven, se vsake toliko časa reaktivira.
Beri dalje
