By Na svet bo kmalu prijokal nov član tvoje družine. Od trenutka, ko zagledaš plusek na testu ali prvič zaslišiš dojenčkov utrip, si na vrtiljaku čustev. Nosečnosti ne rečemo kar tako “obdobje veselega pričakovanja”, a seveda se pojavijo tudi prve materinske skrbi. Bo z otrokom vse v redu? Se normalno razvija? Kako lahko neham razmišljati o tem?
Na srečo živimo v času, ko večino odgovorov na ta vprašanja dobiš, če opraviš enega izmed predrojstvenih testov.
Najbolj uveljavljeni so amniocenteza, pregled nuhalne svetline in NIPT (neinvazivno predrojstveno testiranje). Slednji je najnovejši in zadnje času tudi najbolj priljubljen test, zato si podrobneje oglejva, kaj so njegove prednosti.
Kaj točno je predrojstveni test NIPT?
NIPT je izredno preprost in neinvaziven predrojstveni test, ki se uporablja za odkrivanje najpogostejših kromosomskih nepravilnosti – med njimi Downovega, Edwardsovega in Patauovega sindroma. Natančnost testa pri odkrivanju teh trisomij je več kot 99 %.
Za test je potrebnih le 10 mililitrov materine krvi, ki vsebuje tudi proste celične fragmente DNA otroka. To je vse in zato je test popolnoma brez tveganja za mamico in dojenčka.
Kri je poslana v laboratorij v Zagreb, rezultate pa običajno prejmeš že po dobrem tednu. To pomeni, da boš najverjetneje že po 11. tednu nosečnosti svojega otročka veliko bolje poznala.
Če bi se test slučajno izkazal za pozitivnega, imaš več časa za razmislek in potrditev rezultatov z drugimi metodami, ki ti jih priporoča ginekolog.
Kako se NIPT razlikuje od ostalih testov in kaj so njegove prednosti?
Test nuhalne svetline se lahko opravi v podobnem obdobju kot NIPT, je neinvaziven in cenejši. Žal pa je tudi precej manj natančen.
Natančnost pregleda nuhalne svetline pri odkrivanju Downovega sindroma je do 70 %, če pregled kombiniraš s krvnimi preiskavami, pa natančnost testa zraste do 87 %.
Pri pregledu nuhalne svetline pogosteje pride do lažno pozitivnih rezultatov. Pri nosečnicah, ki so stare 30 let, je lažno pozitivnih 4 % testov. Ta odstotek s starostjo bodočih mamic raste. Pri testu NIPT je lažnih pozitivnih rezultatov precej manj – okrog 0,14 %.
Amniocenteza je izmed omenjene trojice testov edina, ki uporablja dokončno diagnostično metodo, to pomeni, da z gotovostjo potrdi ali ovrže prisotnost kromosomske nepravilnosti. Zato se ga kot dodaten pregled priporoča, če je test NIPT pozitiven.
Pregled kot tak ima dve slabosti, ki sta pomembni za vse bodoče mamice. Test se opravi med 15. in 20. tednom nosečnosti in čakanje na rezultate je dolgotrajno. Nosečnica jih izve komaj nekje okoli 23. tedna. To pomeni, da boš skoraj 3 mesece dlje brez odgovorov, če se odločiš zgolj za ta pregled.
Še večja težava je, da je amniocenteza invazivna preiskava, ki lahko v nizkem odstotku (do 1 % vse primerov) povzroči spontani splav. Zato se splača najprej opraviti test NIPT, saj v primeru negativnih rezultatov amniocenteza načeloma ni potrebna.
Zaradi vsega navedenega je NIPT zadnje čase najbolj priljubljen test med nosečnicami, priporoča pa ga tudi vedno več ginekologov in ginekologinj.
Če želiš izvedeti več o NIPT testu NIFTY, o tem, kje ga lahko opraviš, in koliko stane, te vabimo, da obiščeš to povezavo.
Viri:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11702835
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6397500/
https://www.biobanka.si/2017/09/14/nuhalna-svetlina/
https://www.bambino.si/predrojstveni-testi-tabu-tema-za-katere-se-odloci-99-nosecnic.html