Kako anevploidije spolnih kromosomov vplivajo na otroka?

Naš spol določa par spolnih kromosomov – pri ženskah sta to tipično kromosoma XX, pri moških pa kromosoma XY. Ko je prisoten dodaten kromosom ali pa ko eden od kromosom manjka, nastanejo nepravilnosti na spolnih kromosomih.

Anevploidije spolnih kromosomov so pogosto blage in običajno ne povzročajo težav v mentalnem razvoju. V nekaterih primerih se pojavijo telesne nepravilnosti, težave pri učenju in neplodnost.

Anevploidije lahko zaznamo s predrojstvenimi testi, kot je test NIFTY. Nanje se splača biti pripravljen, saj lahko precej nepravilnosti pri otroku odpravimo ali ublažimo s primerno pomočjo in terapijami.

Dobro je poznati vsaj tri najpogostejše anevploidije, zato si oglejmo njihove značilnosti.

KLINEFELTERJEV SINDROM (XXY)

Klinefelterjev sindrom prizadene le moške, ki imajo dodaten kromosom X. Glavni simptom so majhni testisi, ki pred rojstvom in v času pubertete ne proizvajajo dovolj testosterona.

Pomanjkanje testosterona zavira normalen razvoj moških karakteristik. Značilna je manjša telesna in obrazna poraščenost, razvije se lahko prsno tkivo, ki zviša tveganje raka dojk, moški s sindromom pa so lahko neplodni. Sindrom lahko vpliva tudi na šibkejše mišice, višjo telesno višino in šibkejši libido.

Moški s sindromom so običajno normalno inteligentni, se pa lahko v nekaterih primerih pojavijo težave z branjem in govorom.

Zdravila za sindrom sicer ni, pomagajo pa lahko različne fizične, govorne in hormonske oz. testosteronske terapije. Občasno je potrebna tudi prilagoditev učnih metod.

Klinefelterjev sindrom se pojavi naključno in ni deden. Prisoten je pri 1 do 2 živorojenih fantkih na 1000 rojstev. Pogosto so simptomi tako blagi, da prizadeta oseba ne ve, da ima sindrom.

TURNERJEV SINDROM (X)

Turnerjev sindrom povzroči popolna ali delna odsotnost spolnega kromosoma X pri ženskah. 

Sindrom ima širok spekter simptomov, dva najpogostejša pa sta nizka rast in nerazviti jajčniki, zaradi katerih ženska nima menstruacije, je neplodna in ima manj razvite dojke. Lahko se pojavijo tudi srčne napake, diabetes in težave s ščitnico. 

Večina žensk s Turnerjevim sindromom nima težav z mentalnim razvojem. Nekatere imajo težave z vidom, sluhom ali prostorsko predstavo.

Zdravila ni, a terapije lahko pomagajo ublažiti simptome. Injekcije rastnega hormona v otroštvu lahko pomagajo pri normalnejši rasti, estrogenske terapije pa pri razvoju dojk in jajčnikov.

Turnerjev sindrom običajno ni deden in se pojavi pri nastajanju reproduktivnih celic starša ali med delitvijo celic v zgodnji fazi razvoja. Ima ga približno ena deklica na 2000 do 5000 rojstev.

TROJNI X (XXX)

Sindrom trojnega X se pojavi, ko ima ženska v vsaki celici dodaten kromosom X. Simptomi in fizični izgled se precej razlikujejo od osebe do osebe.

Nekatere ženske sploh nimajo simptomov ali pa so ti zelo blagi in lahko ostanejo celo nediagnosticirane. 

Pri drugih pride do veliko različnih nepravilnosti. Pogosto so višje od povprečnih žensk in lahko imajo težave pri učenju ter zapozneli razvoj govora. Mogoč je tudi zapozneli razvoj motoričnih spretnosti (kot sta sedenje in hoja), šibak mišični tonus (hipotonija) ter vedenjske motnje in oteženo čustvovanje. Pri približno 10 odstotkih prizadetih pride do težav z ledvicami. 

Težave lahko omilijo ali odpravijo govorne in fizične terapije.

Sindrom ima približno ena od 1000 živorojenih deklic. Ocenjujejo, da naj bi kar 90 odstotkov deklic s sindromom ostalo nediagnosticiranih, saj nimajo nič ali zelo malo simptomov.

Kot vidite, so anevploidije spolnih kromosomov pogosto blage in marsikatera oseba zanje sploh ne ve. Vseeno pa se splača biti informiran in pripravljen, saj lahko nastopijo težave. Takrat je dobro vedeti, kako postopati in kako otroku olajšati razvoj. Zato je smiselno opraviti predrojstveni test, ki zazna tovrstne anevploidije in ob morebitnem pozitivnem rezultatu nudi staršema dovolj časa, da se nanje pripravita.