By NIFTY je neinvaziven in varen predrojstveni test. Je več kot 99 % natančen pri odkrivanju treh najpogostejši trisomij ob rojstvu – Downovega, Edwardsovega in Patauovega sindroma.
Čeprav so ta dejstva gotovo pomirjujoča, se koncept NIFTY testiranja mnogim zdi abstrakten in nerazumljiv. Kako je mogoče odvzeti majhen vzorec krvi in odkriti 70 morebitnih kromosomskih nepravilnosti?
Odgovor vas čaka v nadaljevanju.
NIFTY metodologija
NIFTY test potrebuje 10 ml materine krvi, opravite pa ga lahko od 10. tedna nosečnosti. Zakaj ne prej? Ker v krvnem obtoku še ni dovolj prostoceličnih fragmentov plodovega DNK.
Razumljivo, ampak kaj pa so prosto celični fragmenti DNK?
Prostocelični fragmenti DNK so kratki deli DNK, ki krožijo v krvi. V nosečnosti se v materinem krvnem obtoku nahajajo prostocelični fragmenti DNK matere in ploda. A prostocelični fragmenti plodovega DNK predstavljajo zgolj majhen del vseh prostoceličnih fragmentov DNK. To predstavlja velik tehnični izziv za nekatere metode NIPT testiranja.
Kako se NIFTY spopada s tem izzivom?
Kot prvo je za NIFTY test pogoj vsaj 3,5% fetalne frakcije (delež DNK brez celic, ki izhaja iz posteljice). Če je odstotek nižji, analize ni mogoče opraviti in je potreben nov vzorec materine krvi. Zato je NIFTY test na voljo od 10. tedna, saj odstotek fetalne frakcije sčasoma narašča.
Nato NIFTY test v vsakem vzorcu sekvencira milijone fragmentov plodove in materine DNK z uporabo tehnologije masivnega paralelnega sekvenciranja.
NIFTY analizira podatke celotnega genoma in primerja kromosome v testiranem vzorcu z optimalnimi referenčnimi kromosomi ter tako natančno določi prisotnost genetskih nepravilnosti. Če je prisotna anevploidija, pri štetju določenega kromosoma zazna majhen višek ali pomanjkanje.
V nasprotju z metodami ‘ciljnega sekvenciranja’, ki jih uporabljajo nekateri drugi NIPT testi, metodologija NIFTY testa omogoča izjemno natančne rezultate ne glede na klinične simptome pacientke in širšo paleto možnosti testiranja, vključno s testiranjem za trisomije, anevploidije spolnih kromosomov ter mikrodelecije in duplikacije.
Upamo, da vam je ta članek razkril nekaj zanimivih in koristnih informacij o procesu in metodologiji NIFTY testa.
Na tem mestu naj omenimo še, da so tudi med pandemijo COVID-19 vzorčne analize NIFTY testa varne in ne predstavljajo nobenega tveganja za vas ali za plod. Če želite opraviti NIFTY test, ni razloga za oklevanje.