Makrocefalija

Vzroki

Makrcefalijo lahko povzročajo številni pogoji. Najpogostejši vzroki za »veliko« glavo so megalencefalija, ali prevelik obseg možganov, hidrocefalus – prekomerna količina zaščitne tekočine v lobanji in pericerebralna efuzija.

Pri megalencefaliji je vzrok pogosto nemogoče ugotoviti. Najpogosteje je povezan s presnovnimi boleznimi kot so Canavanova bolezen in Alexandrova bolezen, oz. z nizom sindromov kot so gigantizem, ahondroplazija (nizka rast), osteogeneza imperfecta (zastoj rasti in deformacija kosti), nevrofibromatoza in nekatere kromosomske nepravilnosti. Vsaka od teh bolezni povzroča širitev možganskih tkiv.

Pri hidrocefalusu se presežek cerebrospinalne tekočine (CSF) nabira na večjem delu prekatov v možganih. Vzroki nastanka so različni vključno z Arnold-Chiarijevo deformiranostjo, abnormalnimi cistami v možganih in okužbe, kot je npr. meningitis.

V mnogih primerih makrocefalije se srečujemo z benigno makrocefalijo. Pri teh otrocih drugih abnormalnosti kot je velikost glave v primerjavi s telesom, ni. Navadno gre z dedno stanje, ki ponavadi ne povzroča nikakršnih dodatnih zapletov.

Simptomi

Glavni simptom je seveda premo-sorazmerno (telo-glava) velik obseg glave. Simptomi lahko vključujejo še zamude pri doseganju razvojnih mejnikov, mentalno zaostalost, pospešeno rast glave in upočasnitev rasti ostalega telesa.

Diagnozo pri fizičnem pregledu običajno postavi pediater. Če otrok nima bolečin in ne kaže ostalih razvojnih minusov, je dovolj že osnovna diagnoza. Pri nekaterih otrocih pa se zahteva dodatne diagnostične preiskave slikanja kot so tomografija (CAT scan), rentgen in magnetna resonanca (MR). V hujših primerih so ti postopki nujni za ugotovitev vzroka nastanka makrocefalije in njenega uspešnega, ter ustreznega zdravljenja.  
 

Zdravljenje

Splošnega zdravljenja za makrocefalijo ni. Zdravi se zgolj primarno bolezensko stanje, ki je povzročilo sekundarno. V primeru dedne makrocefalije, ki v nekaterih redkih primerih povzroči razvojno in duševno zaostalost, se poskušamo osredotočiti na odpravljanje teh posebnih simptomov. Žal uspeh mentalne in fizične zaostalosti ni nikoli 100%.

Večina otrok z benigno dedno makrocefalijo ima povsem normalno inteligenco. Za druge je napoved odvisna od vzroka. Pri otrocih s hidrocefalusom je napoved odlična in je odvisna od vrste hidrocefalusa. Na žalost so številni otroci z ostalimi makrocefalijami prizadeti pri duševnem in fizičnem razvoju, njihova inteligenca je omejena. Stopnja prizadetosti pa je odvisna od povzročitelja makrocefalije. 

http://youtu.be/4Hk4hvhW6Kk

Mogoče vas zanima še:

Vratno rebro

Incontinentia pigmenti

Gastroshiza

Mikrocefalija

Anencefalija

Razvoj zarodkovih možganov