Simptomi mozaičnega Downovega sindroma so več ali manj podobni simptomom Downovega sindroma. Že samo ime pove, da se višek 21 kromosoma pojavlja v mozaiku, se pravi, da kromosomopatija ne prizadene vseh celic. Še vedno pa je to genetska bolezen, ki pa v nasprotju s klasičnim Downovim sindromom, povzroči nekoliko zmernejše zaostajanje v duševnem in intelektualnem razvoju.
Beri daljePitje alkoholnih pijač v nosečnosti lahko povzroči številne fizične, nevrološke in duševne motnje. Negativne posledice pitja alkoholnih pijač, ki povzročajo motnje v razvoju otroka umeščamo v spekter alkoholnih fetalnih motenj (Fetal Alcohol Spectrum Disorders – FASD), ki zajema vse motnje, ki izhajajo iz prenatalne izpostavljenosti alkoholu. Iz te skupine sta daleč najbolj znana fetalni alkoholni sindrom (FAS) in fetalni alkoholni efekti (FAE). Fetalne alkoholne efekte pa uvrščamo v dve različni kategoriji: prirojene alkoholne nevrološke motnje (Alcohol-Related Neurodevelopmental Disorder ARND) in prirojene alkoholne deformacije (Alcohol-Related Birth Defects (ARBD).
Beri daljePlacentarna insuficienca spada med motnje delovanja posteljice. V večini primerov ne gre za primarno motnjo, ampak je sekundarno izzvana z drugimi zdravstvenimi težavami v nosečnosti. Za motnjo je značilna nezadostna oskrba ploda s kisikom in hranljivimi snovmi, prav tako pa je v obratni smeri ovirana detoksikacija ploda.
Beri daljeV raziskavi o vplivu zunanjih dejavnikov na biokemične procese v organizmu nosečnice in zarodka, ter s tem intrauterinemu razvoju ploda, sem se poleg obstoječih znanih snovi in dejavnikov srečeval tudi z aditivi, ki se hrani dodajajo, zato da okrepijo okus, spremenijo ali ohranjajo barvo živil, preprečujejo razvoj mikroorganizmov… Te snovi imenujemo dodatki ali aditivi in se na deklaraciji izdelka skrivajo pod veliko tiskano črko E. Pa poglejmo s čim nas strašijo novodobni nutricionisti.
Beri daljeZnanstveniki iz University of California so objavili, da je uživanje alkohola v drugi polovici prvega tromesečja nosečnosti za plod in njegov razvoj najbolj rizično.
Beri daljeS spino bifido (SB) poimenujemo deformacijo razcepljene in v popolnosti nezaraščene hrbtenice, kar pomeni, da je pri težjih oblikah zunanjim vplivom izpostavljen hrbtni mozeg. Štejemo jo med defekte nevralne cevi. Nekatere oblike so blage, najpogosteje pa gre za resno stanje, ki vključuje paralizo mišic, izgubo občutljivosti, dojemljivosti za infekcije, izgubo kontrole nad okončinami in opravljanjem bioloških potreb, ter duševne zaostalosti.
Beri daljeKlinefelterjev sindrom umeščamo v skupino prirojenih primarnih hipogonadizmov, za katere je značilna motnja razvoja in gradnje testisov. Sindrom ponazarja najpogostejši razvojni defekt, ki se pojavi nekje v razmerju 1:400 – 500 moških.
Beri daljeTrisomija 18 (imenovana tudi Edwardsov sindrom) je genetska motnja za katero je značilno, da je namesto običajnega para 18 kromosoma prisotna še tretja kopija genskega zapisa.
Beri daljeV času nosečnosti lahko okužba s toksoplazmozo povzroči hude anomalije ploda in po rojstvu hude malformacije pri dojenčku. V Centru za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC – Center for Diesease Control and Preventing) menijo, da je samo v ZDA okuženih okoli 60 milijonov ljudi. Po nekaterih neuradnih podatkih, pa se je s toksoplazmozo srečala polovica zemljanov. V večini primerov okužba mine brez opaznih simptomov.
Beri daljeZ ultrazvokom omogočen pogled na rast in razvoj bitja, ki se razvija pod srcem in je zagotovo ena lepših virtualnih izkušenj vsake ženske, vsake bodoče mamice. V Sloveniji so v času normalne in zdrave nosečnosti predpisani trije obvezni ultrazvočni pregledi, katerih stroške krije ZZZS. Dodamo lahko še skoraj obvezen, vendar samoplačniški pregled nuhalne svetline in vedno bolj popularen samoplačniški 3D ali 4D ultrazvočni pregled. V vsakem obdobju prenatalnega razvoja in rasti zarodka, bi si zagotovo vsaka bodoča mamica želela več fotografij in filmčkov svojega sončka. Varčevanje zahteva svoj davek, vendar, kaj pa če prav varčevanje s strani naše ZZZS preprečuje večje število avtističnih otrok v Sloveniji? Številne raziskave so namreč potrdile, da lahko pogosti in nestrokovni UZ pregledi v nosečnosti povzročijo eno od motenj avtističnega spektra.
Beri dalje
