Trisomija 13 (imenovana tudi Patauov sindrom) je genetska motnja za katero je značilno, da je namesto običajnega para 13 kromosoma prisotna še tretja kopija genskega zapisa. Redko se lahko dodatni material prišteje k drugemu kromosomu.
Beri daljeTrisomija 18 (imenovana tudi Edwardsov sindrom) je genetska motnja za katero je značilno, da je namesto običajnega para 18 kromosoma prisotna še tretja kopija genskega zapisa.
Beri daljeSpol otroka je znan že v trenutku združitve dveh gamet v zigoto. Jajčna celica v zigoti je vedno nosilka kromosoma X, spermiji pa prinašajo kromosom X ali Y. Kromosomski par XX, oz. XY kasneje indicira embrionalno biseksualno osnovo, hormoni in spolni organi pa se pričnejo razvijati v ženski ali moški spol.
Beri daljeRazširjenje venskega pleksusa (plexus pampiniformis), ki testise oskrbuje s krvjo imenujemo varikokela. Pogostost varikokele v splošni populaciji znaša 13%, pri neplodnih moških pa okoli 36%. Razlog razširjenja venskega pleksusa je mehanske narave, ki nastane kot posledica pomanjkanja ali nepravilnega delovanja spermatične vene na mestu spajanja z ledvično veno. Zaradi zadrževanja krvi v razširjenih venah prihaja do višje temperature v testisih, pri čemer se lahko poškodujejo celice iz katerih se razvijajo spermiji. Pri 90% moških z varikokelo je značilna zmanjšana gibljivost spermijev. Varikokela se zdravi s kirurškim posegom, po operaciji pa se kvota spermijev izboljša.
Beri daljeRespiratorni distresni sindrom je akutno primarno obolenje pljuč pri novorojenčku, ki nastane kot posledica pomanjkanja surfaktanta (snov ki oblaga notranjo steno alveol (zračnih mehurčkov) v pljučih in omogoča normalno širjenje pri dihanju).
Beri daljePri otrocih z Loeys – Dietzov sindromom je značilen anevrizem (razširjenost) aorte. Pri tem sindromu se v primerjavi z drugimi tipi anevrizma, anevrizem lahko rupturira že pri manjših razširitvah. Prav zaradi tega je zelo pomembna zgodnja diagnostika in zdravljenje tega sindroma.
Beri daljeOsteopetroza je redka dedna bolezen, ki jo povzroča insuficienca (nezadostnost, nezmogljivost, inkompetenca) osteoklasta. Osteoklast je večjedrna celica kostnine, ki nastane s fuzijo enojedrnih celic, nastalih v kostnem mozgu. Zaradi manjše aktivnosti osteoklasta je moten proces remodeliranja kosti in perzistira priamrno kalciniran matriks hrustanca.
Beri daljeNova raziskava je pokazala, da lahko rentgensko slikanje zob vpliva na tveganje za nastanek raka na ščitnici.
Beri daljeMakrocefalija je stanje pri katerem obseg glave presega običajne okvirje glede na starost, spol, raso in obdobje nosečnosti. Zaradi številnih pogojev, ki povzročajo makrocefalijo je zelo težko oceniti vzroke njenega nastanka. Makrocefalije delimo na makroencefalijo, hidrocefalus in pericerebralno efuzijo. Pri pacientih z makrocefalijo in normalnim razvojem gre najpogosteje za benigno družinsko oz. dedno makrocefalijo in običajno zadostuje že nevrorazvojno spremljanje in spremljanje rasti obsega glave.
Beri daljePoleg ostalega okostja človeški skelet formira tudi 12 parov reber. Vratno rebro predstavlja odvečno rebro, ki izraste iz sedmega vratnega vretenca. Deduje se avtosomo dominantno.
Beri dalje
