Krvni DNK test za odkrivanje Downovega sindroma
Uporaba krvnega DNK testa za Downov sindrom, bi lahko v celoti zamenjala potrebo po amniocentezi, invazivni metodi, ki povečuje tveganje za splav.
Beri daljeRezultati iskanja: 'sindrom'
Sindrom hiperstimulacije jajčnikov
Sindrom hiperstimulacije jajčnikov (OHSS, ovarian hyperstimulation syndrome) je resna komplikacija postopka stimuliranja jajčnikov za zunajtelesno oploditev. Zelo redko nastane pri stimuliranju jajčnikov s klomifenom, vendar veliko pogosteje po stimuliranju z gonadotropini. Razvrščen je v tri skupine: blago (mild), srednje težko (moderate) in težko (severe) obliko. Do srednje težke in težke oblike sicer prihaja redko (v 5% primerih), vendar pa zahtevata dolgotrajno hospitalizacijo. Zabeleženih je tudi nekaj smrtnih primerov.
Beri daljeKlinefelterjev sindrom
Klinefelterjev sindrom umeščamo v skupino prirojenih primarnih hipogonadizmov, za katere je značilna motnja razvoja in gradnje testisov. Sindrom ponazarja najpogostejši razvojni defekt, ki se pojavi nekje v razmerju 1:400 – 500 moških.
Beri daljeLažji test za Downov sindrom
Znanstveniki so razvili krvno preiskavo na temelju katere bi se lahko diagnoza Downovega sindroma postavila brez invazivnih in potencialno tveganih testov.
Beri daljePresejalni test za Downov sindrom v nosečnosti
Veliko nosečnic se že ob samem začetku nosečnosti sprašuje, ali je njihov plod obremenjen s tveganjem za Downov sindrom (trisomija 21, trikratni kromosom 21, mongoloidnost) ali mogoče s kakšno od ostalih kromosomopatij (motnja števila in kromosomske strukture pri fetusu). Poleg Downovega sindroma v to skupino spadajo še: trisomija 18 (Edwardsov sindrom), trisomija 13 (Patau sindrom), triploidia, Turnerjev in Klinfelterjev sindrom.
Beri daljePresejalni test za Downov sindrom v nosečnosti
Veliko nosečnic se že ob samem začetku nosečnosti sprašuje, ali je njihov plod obremenjen s tveganjem za Downov sindrom (trisomija 21, trikratni kromosom 21, mongoloidnost) ali mogoče s kakšno od ostalih kromosomopatij (motnja števila in kromosomske strukture pri fetusu). Poleg Downovega sindroma v to skupino spadajo še: trisomija 18 (Edwardsov sindrom), trisomija 13 (Patau sindrom), triploidia, Turnerjev in Klinfelterjev sindrom.
Beri daljeDownov sindrom – Trisomija 21
Downov sindrom je genetska bolezen, pri kateri ima oseba namesto običajnih 46 kromosomov 47 kromosomov.
Beri daljePatauov sindrom – Trisomija 13
Trisomija 13 (imenovana tudi Patauov sindrom) je genetska motnja za katero je značilno, da je namesto običajnega para 13 kromosoma prisotna še tretja kopija genskega zapisa. Redko se lahko dodatni material prišteje k drugemu kromosomu.
Beri daljeEdwardsov sindrom – Trisomija 18
Trisomija 18 (imenovana tudi Edwardsov sindrom) je genetska motnja za katero je značilno, da je namesto običajnega para 18 kromosoma prisotna še tretja kopija genskega zapisa.
Beri daljeReyev sindrom
Reyev sindrom je izredno redka, vendar zelo resna bolezen, ki lahko vodi v smrt, če ni pravočasno prepoznana. Velikokrat se pojavi neposredno po bolezni z vročino – predvsem po noricah ali gripi – pri kateri dobi otrok zdravila za zniževanje vročine, ki vsebujejo acetilsalicilno kislino (aspirin). Iz še neznanega vzroka so uničene celice v možganih in jetrih.
Beri dalje