Trisomija 13 (imenovana tudi Patauov sindrom) je genetska motnja za katero je značilno, da je namesto običajnega para 13 kromosoma prisotna še tretja kopija genskega zapisa. Redko se lahko dodatni material prišteje k drugemu kromosomu.
Beri daljeTrisomija 18 (imenovana tudi Edwardsov sindrom) je genetska motnja za katero je značilno, da je namesto običajnega para 18 kromosoma prisotna še tretja kopija genskega zapisa.
Beri daljeZnanstveniki iz univerze v nizozemskem Maastrichtu razvijajo hitri krvni test, ki bo v prihodnosti zamenjal invazivne metode odkrivanja Downovega sindroma.
Beri daljeZ ultrazvokom omogočen pogled na rast in razvoj bitja, ki se razvija pod srcem in je zagotovo ena lepših virtualnih izkušenj vsake ženske, vsake bodoče mamice. V Sloveniji so v času normalne in zdrave nosečnosti predpisani trije obvezni ultrazvočni pregledi, katerih stroške krije ZZZS. Dodamo lahko še skoraj obvezen, vendar samoplačniški pregled nuhalne svetline in vedno bolj popularen samoplačniški 3D ali 4D ultrazvočni pregled. V vsakem obdobju prenatalnega razvoja in rasti zarodka, bi si zagotovo vsaka bodoča mamica želela več fotografij in filmčkov svojega sončka. Varčevanje zahteva svoj davek, vendar, kaj pa če prav varčevanje s strani naše ZZZS preprečuje večje število avtističnih otrok v Sloveniji? Številne raziskave so namreč potrdile, da lahko pogosti in nestrokovni UZ pregledi v nosečnosti povzročijo eno od motenj avtističnega spektra.
Beri daljeNastajanje plodovne vode je kompleksno in je produkt aktivne sekrecije celic amnionskega epitela s transudacijo skozi materine krvne žile, s sekrecijo tarheo – bronhialnega stebla ploda in z aktivnim delovanjem fetalnih ledvic (uriniranje). Vsak čas gestacijske dobe ima svoj doprinos pri nastajanju in količini plodovne vode. Količina ni konstantna in se nenehno spreminja: 2,5 meseca – 350 ml, 7 mesecev – 800 ml, 7 – 8 mesecev 900 – 1000ml, do poroda se volumen amnjiske tekočine opazno zniža. V primeru, ko je plodovne vode več govorimo o hidramnionu ali polihidramnionu.
Beri daljeNastajanje plodovne vode je kompleksno in je produkt aktivne sekrecije celic amnionskega epitela s transudacijo skozi materine krvne žile, s sekrecijo tarheo – bronhialnega stebla ploda in z aktivnim delovanjem fetalnih ledvic (uriniranje). Vsako obdobje gestacijske dobe ima svoj doprinos pri nastajanju in količini plodovne vode. Količina ni konstantna in se nenehno spreminja: 2,5 meseca – 350 ml, 7 mesecev – 800 ml, 7 – 8 mesecev 900 – 1000ml, do poroda se volumen amnijske tekočine opazno zniža.
Beri daljeNizozemski znanstveniki so razvili krvni test s katerim je moč spol otroka določiti veliko prej kot z ultrazvokom, piše revija Obstetrics & Gynecology.
Beri daljePrenošenost (graviditas prolongata, podaljšana nosečnost, gravidnost) je nosečnost, ki traja dlje od 42. tednov (294 dni) računajoč od prvega dne zadnje menstruacije, prezrelost pa je redek sindrom popuščanja posteljičine funkcije in ogroženosti fetusa do katere pride po 42 tednu nosečnosti.
Beri daljeAnencefalija (Anencephalia, Anenkefalija) je deformacija nevralne cevi, embrionalne tvorbe, ki je izhodišče za nastanek možganov in mozga v hrbtenjači, ter nastane med 23. in 26. dnem nosečnosti. Cefalni del hrbtenjače se ne zapre, kar se pri novorojenčku zrcali z odsotnostjo velikega dela možganov in lobanje, v večini primerov pa formirani deli možganov ostanejo nezaščiteni, oziroma odprti. Dojenčki z anencefalijo, ki bolečine ne občutijo, živijo nekaj ur do nekaj dni.
Beri daljePri visokemu tveganju za Downov, Edwardsov in Patauov sindrom se v okviru prenatalne diagnostike koristita dva invazivna postopka: biopsija horionskih resic (chorionic villus sampling – CVS) in punkcija plodovne vode (amniocenteza – ACZ). Invazivne metode se koristijo v primeru ko izvid pokaže povečano tveganje za kromosomske nepravilnosti ploda.
Beri dalje
