Zgodovina in razvoj fetalne medicine

O nosečnosti, vodenju nosečnosti in njeni patologiji, ter samem porodu je danes več ali manj znano skoraj vse. Zaščitenost ploda v maternici na nek način tudi za ginekologe, neonatologe, pediatre in ostale strukture, ki se ukvarjajo s plodom, predstavljala svojevrstno pregrado, tako da se vse dokler je plod fizično zaščiten in se ne rodi, se do njega ne pristopa. Kljub vsemu pa je ta pregrada zgolj fizična zaščita, ki plod ščiti pred mehanskimi poškodbami, ne more pa ga zaščititi pred številnimi boleznimi in stanji, ki so povezani z nosečnostjo ali izvidi med nosečnostjo. Infekcije lahko resno ogrozijo izid nosečnosti, ter kasnejšo rast in razvoj otroka.

Že v antičnih časih so želeli razvozlati povezanost zdravja nosečnice in uspešnega rojstva zdravega otroka, v 16. stoletju pa je Michelangelo v svojih risbah v različnih stadijih nosečnosti prikazoval nosečnice s fetusom v maternici. Že takrat je bilo moč opaziti neznanko v dveh povsem drugačnih pojmih: nosečnost in fetus.

Šele v začetku 20. stoletja se v okviru porodniške stroke prične razvijati iniciativa, ki prične intenzivneje preučevati samo fetologijo. Na številne načine se trudi priti do podatkov o napredovanju in simptomih bolezni pri plodu in  tako leta 1952 Bevis z amniocentezo punktira plodovnico iz katere analizira korelacijo med vsebnostjo železa in fetalno anemijo. Liley leta 1961 izvede spektrofotometrijo in določi vsebnost bilirubina kot vpogled v stopnjo fetalne hemolize. Nekaj let kasneje 1963 se s transfuzijo krvi skozi fetalni abdomen, uspešno zdravi anemijo ploda v maternici. Poseben napredek v fetalni medicini pa v sredini petdesetih let 20. stoletja predstavlja splošna uporaba ultrazvoka. Odkritje povezujejo z Ianom Donaldom, ki ga imenujemo tudi očeta uporabe ultrazvoka v ginekologiji in porodništvu. Ultrazvok je bil prvotno namenjen oceni srčne akcije ploda, kasneje pa  so se z razvojem dvo in trodimenzionalne ultrazvočne tehnike, razvile številne možnosti vizualizacije in diagnostike, ter tako uspešne zgodnje intervencije številnih bolezni in stanj fetusa.

Napredek tehnologije in medicine, še posebej ginekologije in porodništva, se je leta 1974 z razvojem in priznavanjem nove specializacije maternalne in fetalne medicine, v okviru ginekologije in porodništva, samo še razplamtel.

V današnjih dneh so specializanti maternalne in fetalne medicine del ekipe, ki se še posebej ukvarja z nosečnicami z visokim tveganjem, od specialista pa zahteva multidisciplinarni pristop, ter veščine in znanja iz področja porodništva, genetike, ginekologije, kirurgije, ter posebnega spoznavanja zapletov, ki se lahko pojavijo pri materi, plodu in novorojenčku. Specializantov je vse več in so združeni v strokovno združenje – Society for Maternal Fetal Medicine. Področja njihovega dela pokrivajo svetovalne aktivnosti, sodelovanje s porodničarji ali samostojno delo v širokem diapazonu delovanja od antepartalnega in partalnega obdobja, do intenzivne neonatalne nege. Več kot 70% specialistov deluje v okviru klinične prakse, del njih se ukvarja z raziskavami, epidemiološkimi študijami in administracijo, še posebej v delu organiziranja kakovostne perinatalne nege.

Fetologija v okviru pediatrične stroke

Dvajseto stoletje in razvoj ultrazvoka je privedlo do spremljanja ploda v maternici, kar je v okviru ginekologije in porodništva botrovalo razvoju nove stroke. Slovenija je že od samega začetka del tega koncepta.

Z odkritjem nove vede pa so prišla nova spoznanja in vse več stanj fetusa, ki so zahtevala natančnejše preiskave in globlji pristop. Tako nastane nov koncept fetalne medicine. Fetalna medicina je del medicine, pri kateri je v središču plod kot pacient. Pri tem se v fetalno medicino vključijo vse tradicionalne aktivnosti: preventiva, skrining, diagnostika in terapija, ki s pomočjo sistemske evaluacije podprte z razvojem novih tehnologij, pripomore k razvoju fetalne medicine.

Z natančnejšim preučevanjem fetusa kot pacienta, se poleg ginekologije in porodništva, ukvarjajo tudi pediatri. Če gledamo iz pediatričnega spektra, so se s tem največ ukvarjali genetiki, ki so inducirali invazivne in neinvazivne preglede odkrivanja anomalij fetusa. Genetiki so še danes vključeni v analizo in interpretacijo abnormalnih prenatalnih testov. V današnjem času je cilj učenja bodočih pediatrov usmerjen v znanja prenatalne diagnostike, ter uporabi sodobnih metod in tehnik za odkrivanje fetalnih abnormalnosti.

S kombinacijo ultrazvočnega pregleda in novih možnosti citogenetske analize je mogoče odkriti niz pomanjkljivosti v fetalni diagnostiki: natančna analiza strukturnih kromosomskih anomalij že pri rutinski amniocentezi, hitri skrining najpogostejših kromosomskih anomalij, diagnostika suspektnih mikrodelecij, prenatalna diagnostika pri družinah z verjetnostjo X vezanih dednih bolezni; predimplantacijska diagnostika.

Sodelovanje z genetiki je najučinkovitejše v prvem tromesečju nosečnosti, obstaja pa še niz drugih pediatričnih subspecialnosti, ki morajo biti vključene v oceno fetalne rasti in razvoja. Posebno mesto zavzemajo pediatrični nevrologi in to večina v drugem tromesečju nosečnosti, kjer se je mogoče soočiti s številnim malformacijami osrednjega živčnega sistema, ki so v tem obdobju povezane s skoraj 55% primerov združenih z abnormalnostjo drugih organov (kardialne, renalne, gastrointestinalne, pulmonalne, fetalne retardacije rasti in fetalni hidrops). Najpogostejše deformacije srednjega živčnega sistema so:

• Anencefalija
• Spina bifida
• Holoprozencefalija
• Shizecefalija
• Cerebralna disgeneza
• Ventrikulomegalija

Z nevrološkim spremljanjem je 62% otrok preživelo, 12,5% se jih je rodilo na PDP, 4,7% se je rodilo pred PDP, 5,6% pa je postnatalno umrlo. Kar v 80% primerov je bila najdena placentna patologija. Vloga pediatra-nevrologa ni samo v zgodnji diagnostiki, temveč tudi v kasnejšem nevrološkem spremljanju takih otrok.

V okviru fetalne medicine iz pediatričnega aspekta, poleg genetikov in pediatrov-nevrologov, se vse bolj uveljavlja pediatrična kardiologija, nefrologija, gastroenterologija in še posebej otroška imunologija. V okviru multidisciplinarnega pristopa k problematiki fetalne medicine, se pričnejo formirati t.i. fetalne ekipe, sestavljene iz perinatologa, porodničarja, neonatologa, pediatra, medicinskih sester, socialnih delavcev in ostalega zdravstvenega osebja. Nosečnost pri kateri se pričakuje mogoča problematika ali abnormalnost fetusa zahteva angažma multidisciplinarne ekipe, ki bo skrbela za mater in otroka pred, med in po porodu.

Za zdrav plod je potrebno poskrbeti že pred spočetjem. Zdravje ploda, kot tudi zdravje otroka je pogojeno z zdravjem staršev, njunem emocionalnem in socialnem zdravju, pogojih v katerih družina živi, kot tudi odnos do samega otroka. Brez družinskega zdravja ni individualnega zdravja. Družinske zahteve so se v zadnjih tridesetih letih močno spremenile. Ljudje se kasneje poročajo in odločajo za otroke, več je ločenih družin in mater samohranilk, četrtina otrok živi zgolj z enim staršem, prisotnega je več stresa. Moderen način življenja s strani družinskega zdravnika zahteva poznavanje družinske dinamike, kot tudi potrebno za ustrezno intervencijo. Za uspešno in produktivno zaščito otroka še pred rojstvom, je potrebno produktivno in aktivno sodelovanje staršev in zdravnikov.

Poleg formiranja multidisciplinarnih ekip, ki so usmerjene v preventivo zdravja matere in ploda, se kaže tendenca institucionaliziranja patologije vezane na fetus, zato se snujejo t.i. fetalni centri. Preučevanje fetalne fiziologije in fetalne kondicije postajata glavna preokupacija takšnih centrov, usmerjenih predvsem na antenatalno diagnostiko in terapijo, kot tudi na razvoj novega modela imenovanega MADAM model (Multidisciplinary Antenatal Diagnosis ang Management). Model naj bi premostil tradicionalno pojmovanje neonatologije, ki je bila do sedaj usmerjena zgolj v otroka, ter ga razviti v protokole diagnostike in zdravljena fetusa v pre-, peri- in post-natalnem obdobju. Posebna pozornost naj bi bila posvečena razvoju centra za fetalno kirurgijo, kjer bi se operativno zdravile najpogostejše kirurške bolezni fetusa.

V takšnem ozračju in načrtih razvoja fetalne medicine gre tudi paliativna nega fetusa s ciljem podaljšanja življenja fetusa z diagnosticiranimi anomalijami, kar po eni strani predstavlja izziv, po drugi pa odpira številna filozofska in etična vprašanja. Vprašanje fetalne medicine pred dvajsetimi leti je sedaj postal ne samo resničnost ampak izziv, h katerim je veliko pripomogel ravno razvoj ultrazvokov.

Etična vprašanja

Največje število etičnih vprašanj v medicini se danes nanaša na začetek in konec življenja, zato je razvoj fetalne medicine odprl številne dileme in postavil kup podvprašanj. Glede na sofisticirane diagnostične postopke, je za etične razprave večje vprašanje koncepta fetusa kot pacienta. Prenatalna diagnostika in terapija zahteva ne samo številna strokovna znanja, temveč s seboj potegneta številne etične in pravne posledice. Prav zaradi tega so strokovnjaki fetalne medicine dolžni predstavljati svoje rezultate in to ne glede kakšni so. Le na ta način lahko doprinesejo k pravilnem razvoju in razumevanju tega koncepta.

Pravica matere je, da se o zdravju svojega še nerojenega otroka odloči sama, pravica otroka pa je, da so mu na voljo vse terapevtske možnosti, pravica zdravnika je, da s svojim znanjem in veščinam pomaga nerojenemu otroku, kar pa je še vedno moralna in etična težava.

Cilji

Cilji fetalne medicine v bodočnosti so usmerjeni proti zgodnji diagnostiki fetalnih abnormalnosti, tveganju za kromosomske okvare in dedne bolezni, razvoju intrauterine fetalne kirurgije, preučevanju vzrokov in preventive prezgodnjih porodov, preučevanju fiziologije in patologije posteljice, ter retardacije intrauterine rasti, težav večplodne nosečnosti, kot tudi razvoju varne in zanesljive tehnologije v prenatalni diagnostiki.

Poleg kliničnega aspekta in preučevanja so cilji fetalne medicine usmerjeni proti izdajanju ustrezne literature o fetologiji, ter razsvetljevanju etičnih težav in dilem vezanih na fetologijo.

Zaključek

Razvoj medicinske znanosti se hitro širi. Krog novih spoznanj in možnosti v fetalni medicini mora postati enakopraven vsem ostali medicinskim vedam. Koncept fetalne medicine multidisciplinarno vključuje strokovnjake različnih profilov s ciljem rojstva zdravega otroka. Današnja stališča govorijo v prid skrbi za zdravje otroka še pred samim spočetjem.

Literatura:

1. Rippman ET. From the history of “The fetus as patient”. In: Maeda K, ed. The fetus as a patient ’87: Proceedings of the Third International Symposium. Amsterdam: Elsevier Publishers, 1987, 1-10.
2. Bevis DCA. The prenatal prediction af antenatal disease of the newborn. Lancet 1952; 1:395.
3. Liley AW. Technique of fetal transfusion on treatment of severe hemolytic disease. Am j Obstet Gynecol 1964;98:817.
4. Kurjak A, Kos M. The Fetus as a Patient. Acta Med Croat 1994;48:95-8.

http://youtu.be/F7Kx2yy3jLY